亲子鉴定为何还未出结果? 别急眼,可能是撞上了三等位基因型!

  • 法医类鉴定
  • 2024.04.03
  •         在谈论亲子鉴定时,我们通常会想到那些充满戏剧性的故事。但事实上,亲子鉴定远不止于此。今天,我们将一起探讨一个神秘的案例,通过解读基因图谱,了解三等位基因型的奥秘。

            首先,让我们看一个工作中遇到的实际案例,仔细观察下面三张基因图谱,你是否能发现他们之间的不同之处?

    母亲             孩子1            孩子2

            基因图谱,就像亲子关系的密码图,专家们正是借助它解读出父母与子女之间复杂的遗传联系。在这三张图谱中,母亲的基因图谱显示了3个小峰和3个数字,意味着她拥有3个等位基因。而两个孩子的图谱则只有2个小峰和2个数字,表示他们各自拥有2个等位基因。

            通常,每个人的基因座上只有1—2条等位基因,而多出来的1条等位基因的现象被称之为三等位基因型。

    三等位基因型是一种特殊的遗传现象,普遍被学术界划分为Ⅰ型和Ⅱ型两大类别。

            基因传递的奥妙

            在I型模式中,胚胎发育早期的体细胞发生突变,导致原本为杂合子的一个等位基因发生滑动错配。这种突变使得体细胞中存在两种类型,它们在同一个基因座上的分型略有不同。在本案例中,母亲在D12S391基因座上的原始体细胞分型可能为19,23(或20,23),在发育过程中一部分体细胞突变成分型为20,23(或19,23)的体细胞,造成母亲在该基因座上最终表现为19,20,23的三等位基因型。

            两个孩子在这个基因座上的分型是正常的。母亲将23传递给了孩子1,将19传递给了孩子2,而22则是父亲传递给两个孩子的。值得注意的是,母亲的三等位基因型是由于体细胞的突变所致,这种突变虽然神奇,但大概率不会遗传给下一代。

            相比之下,Ⅱ型模式一般认为是由染色体局部片段重复或整条染色体重复所致。可能是一个基因座多复制了一份并重排到基因组中,而且还发生了滑动错配;整条染色体重复可由染色体三体造成,如21三体综合征、18三体综合征等,其发病机制为生殖细胞在减数分裂过程中由于某些因素的影响发生不分离所致。

    1.         当鉴定人员在鉴定工作中遇到某个基因座上有三个峰的情况时,首先会进行一系列严格的验证,以确保这些峰的真实性。
    2.         通过采用重新扩增电泳、稀释样本浓度、增加扩增延伸时间等多种方法,排除各种可能的干扰因素。
    3.         最终确认这是一个真实的、特殊的三等位基因型。

            等待亲子鉴定结果或许漫长,但每一份精准、可信的鉴定意见,都凝结了鉴定人员巨大的努力与心血。这种对真实和准确的追求,正是我们亲子鉴定工作的基石和核心所在。

            通过这个案例,我们了解了三等位基因型的奥秘,并感受到亲子鉴定工作的严谨与不易。未来,我们将继续探索遗传学秘密,为每个家庭提供更准确的亲子关系鉴定结果。